SE-ATLAS

PAPA-Syndrom Reno-hepato-pankreatische Dysplasie HANAC-Syndrom Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Liddle-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom Azidose, renale tubuläre, distale Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Aicardi-Goutières-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Nierenagenesie Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Muckle-Wells-Syndrom Alport-Syndrom Alström-Syndrom DITRA Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Vaskulitis durch ADA2-Mangel Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form Arthritis, idiopathische juvenile Behçet-Syndrom Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche PFAPA-Syndrom STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit Systemische Sklerodermie CREST-Syndrom Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Cherubismus Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Takayasu-Arteriitis Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Blau-Syndrom Systemische Sklerose, diffuse kutane Systemische Sklerose, kutane limitierte Systemische Sklerose, limitierte Immunoglobulin A-Vaskulitis Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Vaskulitis, sekundäre Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Kawasaki-Krankheit Mevalonatkinase-Mangel Vaskulitis, postinfektiöse Hereditäres periodisches Fiebersyndrom Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Mittelmeerfieber, familiäres Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Chilblain-Lupus, familiärer Polymyositis, juvenile Granulomatose mit Polyangiitis USP18-Mangel CANDLE-Syndrom STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, systemische CINCA-Syndrom Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form Mischkollagenose, überlappende Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre Vaskulitis, unklassifizierte Kälte-Urtikaria, familiäre Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Dermatomyositis, juvenile Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Senior-Loken-Syndrom Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom BOR-Syndrom Pierson-Syndrom Bartter-Syndrom Senior-Boichis-Syndrom Dent-Krankheit Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Fibronektin-Glomerulopathie Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form Hydronephrose, kongenitale Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Hyperkalziurie, idiopathische Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom RHYNS-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie C3-Glomerulonephritis Zystinurie Polyangiitis, mikroskopische Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Denys-Drash-Syndrom Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Diabetes insipidus, nephrogener Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Lipoprotein-Glomerulopathie Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales MYH9-assoziierte Krankheiten Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Pseudo-hypoparathyroïdie Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Syndrome de Frasier Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Syndrome de Gitelman Syndrome d'hypotonie-cystinurie Pseudohypoaldostéronisme type 2A Basalopathie Syndrome de microdélétion 2p21 Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Syndrome WAGR Maladie de dépôt dense Pseudohypoparathyroïdie type 1B Hypo-uricémie rénale héréditaire Xanthinurie héréditaire Pseudohypoparathyroïdie type 2 Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Maladie kystique rénale d'origine génétique Néphronophtise infantile Néphronophtise juvénile Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Hyperoxalurie primitive type 1 Xanthinurie type I Hyperoxalurie primitive Hyperoxalurie primitive type 3 Xanthinurie type II Syndrome de Bartter type 3 Syndrome de Bartter anténatal Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Cystinurie type B Cystinurie type A Dysplasie rénale Maladie de Dent type 2 Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Maladie de Dent type 1 Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Acidose tubulaire rénale primitive Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Néphropathie glomérulaire primitive Pseudohypoaldostéronisme type 2D Cystinose néphropathique infantile Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Cystinose néphropathique juvénile Dysplasie rénale bilatérale Dysplasie rénale unilatérale Pseudohypoaldostéronisme type 2E Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Glomérulonéphrite rapidement progressive Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Hypercalcémie infantile autosomique récessive Acidurie mévalonique Acidose tubulaire rénale proximale Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Pseudopseudohypoparathyroïdie Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Pseudohypoaldostéronisme type 2 Vascularite rare de l'enfant Interféronopathie type 1 de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Néphronophtise Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Obstruction du tractus urinaire inférieur Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Maladie rénale génétique rare Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Néphropathie tubulaire génétique Dysplasie rénale multikystique Syndrome néphrotique congénital type finlandais Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Syndrome de Bartter type 4 Syndrome d'Alport lié à l'X Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Pseudohypoaldostéronisme type 2B Pseudohypoaldostéronisme type 2C Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Néphronophtise tardive Néphropathie secondaire à des maladies de surcharge ou à d'autres maladies métaboliques Syndrome prune belly Hyperoxalurie primitive type 2 Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Syndrome rein-colobome Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec insuffisance surrénalienne